Пациент 12 лет из республики Тыва прибыл в детскую клинику СибГМУ для постановки диагноза. Основная жалоба со слов родителей: «Ребенок не ходит после обеда. Трудности походки, тянет тело». До 3,5 лет ребенок развивался нормально: никаких неврологических недостатков не было. После этого возраста появились жалобы на нарушения походки –  он спотыкался, падал, ходил на цыпочках. Родители обращались в различные учреждение, но никто точно не мог сказать, в чем причина. 

С 6 лет ребенок был прикован к кровати. По словам родителей он вставал утром, чистил зубы, ел, но после обеда находился только в постели и и не мог выполнять любые физические действия (например, держать ложку). 

При визуальном осмотре врачи-неврологи детской клиники СибГМУ обнаружили ортопедические проблемы: неправильная постановка ног, одна нога короче другой, сколиоз. 

«Увидев результаты генетических исследований мы выявили «поломку» в 14-ой хромосоме: называется дофа-зависимая дистония или синдром Сегавы. Это очень редкое заболевание – 1 на 2.000.000. Если описать по простому: не хватает дофамина, который вырабатывается у нас в головном мозге и отвечает за любое мышечное движение», – комментирует Минаева Полина Андреевна, невролог детской клиники СибГМУ. 

Был собран медицинский консилиум, на котором присутствовали клинический фармаколог, заведующий детской клиникой, главный внештатный невролог-эпилептолог,  взрослый невролог. На консилиуме врачи обсудили диагноз и подобрали препарат для лечения заболевания. 

«Мы дали пациенту совсем маленькую – начальную дозировку препарата, но не увидели клинического эффекта. На следующий день мы увеличили ее в два раза. К вечеру папа рассказал нам, что ребенок пошел. После этого пациент начал самостоятельно передвигаться и обслуживать себя. Конечно, еще остается слабость в ногах, но выпрямилась спина, укорочение конечностей уже корректируется. Лечение будет необходимо пациенту всю жизнь, но родители счастливы, что ребенок пошел, и мы тоже», – дополняет Полина Андреевна. 

Часть благодарственного письма от родителей: 
«От всей души выражаем глубокую, искреннюю благодарность специалистам детского неврологического отделения СибГМУ, главному врачу Нестерович С.В., а также лечащему врачу Минаевой Полине Андреевне за профессиональное лечение и выздоровление нашего сына. На протяжении более 8 лет врачам не удавалось выявить причин болезни. Вы спасли нашу семью, поддержали и вернули радость жизни. Вы делаете великое дело, превращая больных в здоровых, принося счастье во многие семьи и делая здоровыми целые поколения!»

Гордимся своими врачами!