Болезнь Вильсона-Коновалова — это тяжелое наследственное заболевание, причина которого кроется в мутации, возникающей в гене АТР7В. Этот ген кодирует белок АТФазы (специфического фермента) печени, отвечающего за метаболизм меди. Из-за мутации нарушается процесс транспортировки меди и происходит ее накопление в различных органах и тканях, в основном, в тканях печени, роговицы глаз и центральной нервной системы. Избыточное накопление провоцирует токсическое поражение.

Болезнь Вильсона-Коновалова классифицируется в зависимости от того, в каких именно тканях больше всего накапливается медь, на следующие формы:

— брюшную (характерно тяжелое поражение печени);

— ригидно-аритмогиперкинетическую (характерно снижение интеллекта, слабость мышц, трудности с выполнением мелких движений);

— дрожательно-ригидную (характерны тремор и слабость мышц);

— дрожательную (характерен тремор);

— экстрапирамидно-корковую (характерны эпилептические припадки и снижение интеллекта).

СИМПТОМЫ БОЛЕЗНИ ВИЛЬСОНА-КОНОВАЛОВА:

— проявления со стороны печени (увеличение размеров печени, острый гепатит, хронический гепатит, цирроз, фульминантная печеночная недостаточность) обычно предшествуют неврологическим и психиатрическим симптомам;

— пожелтение кожи, слизистых оболочек и белков глаз;

— отеки ног и живота (асцит);

— боль в верхней правой части живота;

— возникновение синяков на коже;

— повышенная утомляемость;

— потеря аппетита и веса;

— тошнота и рвота;

— неврологические симптомы (тремор, нарушение координации и походки, слабость мышц, трудности с совершением мелких движений, невнятная речь);

— проявления психических расстройств (эмоциональная нестабильность, фобии, тревожность, депрессия, компульсивное поведение, агрессивность, изменения личности и поведения);

— кольца Кайзера-Флейшера на границе роговицы глаз (желтовато-зеленые или зеленовато-коричневые кольца);

— аменорея (прекращение менструаций);

— задержка полового созревания;

— выкидыши, бесплодие;

— боли в мышцах и костях;

— гемолитическая анемия (заболевание, при котором происходит повреждение эритроцитов).

ДИАГНОСТИКА БОЛЕЗНИ ВИЛЬСОНА-КОНОВАЛОВА

Для диагностики болезни Вильсона-Коновалова врач-невролог может назначить следующие исследования:

— клинический анализ мочи;

— биохимический анализ крови;

— МРТ или КТ головного мозга;

— при необходимости биопсия печени.

Также может потребоваться консультация офтальмолога.

ЛЕЧЕНИЕ БОЛЕЗНИ ВИЛЬСОНА-КОНОВАЛОВА В НЕВРОЛОГИЧЕСКОЙ КЛИНИКЕ СИБГМУ

Так как болезнь Вильсона-Коновалова — это наследственное заболевание, способа полного излечения на данный момент не существует. Терапия направлена на снижение концентрации меди в организме до нетоксического уровня и поддержание такого состояния. Также пациенту назначаются лекарственные препараты для уменьшения выраженности симптомов.

В неврологической клинике СибГМУ практикуют высококвалифицированные врачи-неврологи с богатым опытом диагностики и лечения патологий центральной и периферической нервной системы:

— Николаева Татьяна Николаевна (заведующая клиникой, врач-невролог высшей категории, кандидат медицинских наук);

— Дегтяренко Наталья Викторовна (врач-невролог высшей категории);

— Котельникова Ольга Алексеевна (врач-невролог высшей категории);

— Жукова Наталья Григорьевна (врач-невролог высшей категории, доктор медицинских наук);

— Валикова Татьяна Андреевна (врач-невролог высшей категории, кандидат медицинских наук);

— Катаева Надежда Григорьевна (врач-невролог высшей категории, доктор медицинских наук);

— Трохимчук Жанна Валерьевна (врач-невролог);

— Фролова Светлана Юрьевна (врач-невролог, кандидат медицинских наук).

Кроме того, Вы можете обратиться в медицинский центр «Профессор», где практикуют:

— Рязанцева Анастасия Александровна (заведующая отделением повышенной комфортности, врач-невролог, кандидат медицинских наук);

— Пугаченко Наталия Викторовна (врач-невролог высшей категории, кандидат медицинских наук);

— Алифирова Валентина Михайловна (врач-невролог высшей категории, заведующая кафедрой неврологии и нейрохирургии СибГМУ, доктор медицинских наук);

— Гребенюк Олег Валерьевич (врач-невролог-эпилептолог высшей категории, кандидат медицинских наук);

— Желонкина Арина Игоревна (врач-невролог);

— Королева Екатерина Сергеевна (врач-невролог высшей категории, кандидат медицинских наук);

— Латыпова Алина Викторовна (врач-невролог).

Неврологическая клиника СибГМУ обладает собственным коечным фондом, что позволяет лечить пациентов, как в условиях круглосуточного стационара, так и дневного. А также предлагает лечение в рамках ОМС, ДМС и платно.

Комплекс клиник СибГМУ обладает собственной централизованной клинико-диагностической лабораторией, благодаря чему у наших пациентов есть возможность сдать все назначенные врачом анализы и пройти дополнительные обследования. В частности, КТ, МРТ, ЭКГ, радиоизотопные исследования, рентгенологические исследования, УЗИ различных органов и систем. Стоит отметить, что компьютерный томограф, установленный в СибГМУ, позволяет выполнять исследования быстро, благодаря чему рентгеновская нагрузка на организм минимизируется, а, кроме того, он оснащен программами, позволяющими оценить структуру тканей при наличии в зоне исследования эндопротезов и других металлических конструкций. Все исследования выполняют высококвалифицированные специалисты, по результатам обследования пациент получает академическое описание изменений в органах и тканях.

Запишитесь на прием к врачу-неврологу по телефону: 8-800-250-54-43 (единая справочная служба клиник СибГМУ).

Также Вы можете зарегистрироваться в личном кабинете пациента, чтобы получать результаты анализов и обследований в электронном виде: https://ssmu-lk.ssmu.ru/.