Болезнь Вильсона-Коновалова
Болезнь Вильсона-Коновалова — это тяжелое наследственное заболевание, причина которого кроется в мутации, возникающей в гене АТР7В. Этот ген кодирует белок АТФазы (специфического фермента) печени, отвечающего за метаболизм меди. Из-за мутации нарушается процесс транспортировки меди и происходит ее накопление в различных органах и тканях, в основном, в тканях печени, роговицы глаз и центральной нервной системы. Избыточное накопление провоцирует токсическое поражение.
Болезнь Вильсона-Коновалова классифицируется в зависимости от того, в каких именно тканях больше всего накапливается медь, на следующие формы:
— брюшную (характерно тяжелое поражение печени);
— ригидно-аритмогиперкинетическую (характерно снижение интеллекта, слабость мышц, трудности с выполнением мелких движений);
— дрожательно-ригидную (характерны тремор и слабость мышц);
— дрожательную (характерен тремор);
— экстрапирамидно-корковую (характерны эпилептические припадки и снижение интеллекта).
СИМПТОМЫ БОЛЕЗНИ ВИЛЬСОНА-КОНОВАЛОВА:
— проявления со стороны печени (увеличение размеров печени, острый гепатит, хронический гепатит, цирроз, фульминантная печеночная недостаточность) обычно предшествуют неврологическим и психиатрическим симптомам;
— пожелтение кожи, слизистых оболочек и белков глаз;
— отеки ног и живота (асцит);
— боль в верхней правой части живота;
— возникновение синяков на коже;
— повышенная утомляемость;
— потеря аппетита и веса;
— тошнота и рвота;
— неврологические симптомы (тремор, нарушение координации и походки, слабость мышц, трудности с совершением мелких движений, невнятная речь);
— проявления психических расстройств (эмоциональная нестабильность, фобии, тревожность, депрессия, компульсивное поведение, агрессивность, изменения личности и поведения);
— кольца Кайзера-Флейшера на границе роговицы глаз (желтовато-зеленые или зеленовато-коричневые кольца);
— аменорея (прекращение менструаций);
— задержка полового созревания;
— выкидыши, бесплодие;
— боли в мышцах и костях;
— гемолитическая анемия (заболевание, при котором происходит повреждение эритроцитов).
ДИАГНОСТИКА БОЛЕЗНИ ВИЛЬСОНА-КОНОВАЛОВА
Для диагностики болезни Вильсона-Коновалова врач-невролог может назначить следующие исследования:
— клинический анализ мочи;
— биохимический анализ крови;
— МРТ или КТ головного мозга;
— при необходимости биопсия печени.
Также может потребоваться консультация офтальмолога.
ЛЕЧЕНИЕ БОЛЕЗНИ ВИЛЬСОНА-КОНОВАЛОВА В НЕВРОЛОГИЧЕСКОЙ КЛИНИКЕ СИБГМУ
Так как болезнь Вильсона-Коновалова — это наследственное заболевание, способа полного излечения на данный момент не существует. Терапия направлена на снижение концентрации меди в организме до нетоксического уровня и поддержание такого состояния. Также пациенту назначаются лекарственные препараты для уменьшения выраженности симптомов.
В неврологической клинике СибГМУ практикуют высококвалифицированные врачи-неврологи с богатым опытом диагностики и лечения патологий центральной и периферической нервной системы:
— Николаева Татьяна Николаевна (заведующая клиникой, врач-невролог высшей категории, кандидат медицинских наук);
— Дегтяренко Наталья Викторовна (врач-невролог высшей категории);
— Котельникова Ольга Алексеевна (врач-невролог высшей категории);
— Жукова Наталья Григорьевна (врач-невролог высшей категории, доктор медицинских наук);
— Валикова Татьяна Андреевна (врач-невролог высшей категории, кандидат медицинских наук);
— Катаева Надежда Григорьевна (врач-невролог высшей категории, доктор медицинских наук);
— Трохимчук Жанна Валерьевна (врач-невролог);
— Фролова Светлана Юрьевна (врач-невролог, кандидат медицинских наук).
Кроме того, Вы можете обратиться в медицинский центр «Профессор», где практикуют:
— Рязанцева Анастасия Александровна (заведующая отделением повышенной комфортности, врач-невролог, кандидат медицинских наук);
— Пугаченко Наталия Викторовна (врач-невролог высшей категории, кандидат медицинских наук);
— Алифирова Валентина Михайловна (врач-невролог высшей категории, заведующая кафедрой неврологии и нейрохирургии СибГМУ, доктор медицинских наук);
— Гребенюк Олег Валерьевич (врач-невролог-эпилептолог высшей категории, кандидат медицинских наук);
— Желонкина Арина Игоревна (врач-невролог);
— Королева Екатерина Сергеевна (врач-невролог высшей категории, кандидат медицинских наук);
— Латыпова Алина Викторовна (врач-невролог).
Неврологическая клиника СибГМУ обладает собственным коечным фондом, что позволяет лечить пациентов, как в условиях круглосуточного стационара, так и дневного. А также предлагает лечение в рамках ОМС, ДМС и платно.
Комплекс клиник СибГМУ обладает собственной централизованной клинико-диагностической лабораторией, благодаря чему у наших пациентов есть возможность сдать все назначенные врачом анализы и пройти дополнительные обследования. В частности, КТ, МРТ, ЭКГ, радиоизотопные исследования, рентгенологические исследования, УЗИ различных органов и систем. Стоит отметить, что компьютерный томограф, установленный в СибГМУ, позволяет выполнять исследования быстро, благодаря чему рентгеновская нагрузка на организм минимизируется, а, кроме того, он оснащен программами, позволяющими оценить структуру тканей при наличии в зоне исследования эндопротезов и других металлических конструкций. Все исследования выполняют высококвалифицированные специалисты, по результатам обследования пациент получает академическое описание изменений в органах и тканях.
Запишитесь на прием к врачу-неврологу по телефону: 8-800-250-54-43 (единая справочная служба клиник СибГМУ).
Также Вы можете зарегистрироваться в личном кабинете пациента, чтобы получать результаты анализов и обследований в электронном виде: https://ssmu-lk.ssmu.ru/.
ИМЕЮТСЯ ПРОТИВОПОКАЗАНИЯ. НЕОБХОДИМА КОНСУЛЬТАЦИЯ СПЕЦИАЛИСТА